Alors que le 25e Téléthon se tiendra bientôt, Science.gouv vous propose de comprendre les maladies génétiques et leurs thérapies. Maladies liées à des déficits immunitaires, maladies rares du sang ou du cerveau, myopathies … Ces maladies ont vu renaître l’espoir d’une thérapie grâce à la génétique
New sequencing techniques have shown that mutations in the last exon of the gene NOTCH2 are the main cause of Hajdu-Cheney syndrome. #cestmoiquilaifait
A l'heure des réformes du système de santé et de la chute des brevets, les entreprises de biotechnologies se tournent vers les maladies orphelines. Un véritable challenge scientifique financièrement prometteur.
