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Alors que le 25e Téléthon se tiendra bientôt, Science.gouv vous propose de comprendre les maladies génétiques et leurs thérapies. Maladies liées à des déficits immunitaires, maladies rares du sang ou du cerveau, myopathies … Ces maladies ont vu renaître l’espoir d’une thérapie grâce à la génétique

L’association IKARE (Inhalothe?rapie – Kine?sithe?rapie respiratoire, Association pour la Recherche et l’Enseignement ) vient de finaliser la maquette fonctionnelle du premier Serious Game (jeu se?rieux) a? l’intention des publics concerne?s par la mucoviscidose.

Découvertes en 2006, les capacités thérapeutiques du miglustat pour soigner la mucoviscidose trouvent une nouvelle application. L'utilisation de faibles doses à long terme permet de corriger les principales anomalies pathologiques des cellules malades.

Les anomalies foetales telles que la trisomie 21, la myopathie ou la mucoviscidose pourraient être décelées par simple test sanguin sur la future mère. Cette nouvelle technique permettrait de remplacer les tests à risque pratiqués aujourd'hui.

Environ 6000 personnes en France souffrent de mucoviscidose, une maladie génétique transmise conjointement par les deux parents. D'où l'intérêt suscité par le miglustat, une molécule en cours d'essai de phase II chez des personnes atteintes de cette maladie.

Une molécule en cours d’essai clinique de phase 2 représente un espoir réel pour les malades atteints de mucoviscidose. Les médecins disposeront bientôt du premier traitement pouvant traiter la maladie et non ses symptômes.